等位基因与特质

1822年,孟德尔通过豌豆植物(Pisum sativum)的杂交观察到了不同形式的杂种,并研究了它们之间的统计关系。杂交产生的后代在茎的长度,种子的颜色,荚的形状和颜色,位置和种子的颜色上表现出有趣的明显差异。这七个特征称为特质。

孟德尔通过他所研究的实验得出的结论是,生物体的每个特征都由一对等位基因控制,如果一个生物体具有两个不同的等位基因,则一个可以在另一个上表达。

他注意到有一个“因素”决定一个人的特征(特征),后来发现该因素是基因。

等位基因

基因是DNA的一小部分,位于染色体的特定位置,编码单个RNA或蛋白质。它是遗传的分子单元(Wilson和Walker,2003年)。等位基因是基因的替代形式,其影响基因的表型表达。

等位基因决定具有不同表型的不同性状。例如,负责豌豆植物(Pisum sativum)花色的基因有两种形式,一种等位基因决定白色,另一种等位基因决定红色。红色和白色这两个表型不能在一个人中同时表达。

在哺乳动物中,大多数基因具有两种等位基因形式。当两个等位基因相同时,称为纯合等位基因;当两个等位基因不同时,则称为杂合等位基因。如果等位基因是杂合的,则一个表型比其他表型显性。不占优势的等位基因称为隐性。如果等位基因形式是纯合子,则以RR(如果是显性的)或rr(如果是隐性的)表示。如果等位基因形式是杂合的,则Rr是符号。

尽管大多数基因在人体内具有两个等位基因并产生一个特征,但某些特征却由多个基因的相互作用决定。

当不同的等位基因位于基因组的同一位点时,称为多态性。

特征

该特性是基因的物理表达,例如R基因负责豌豆植物(Pisum sativum)的红色。简单地说,它可以解释为遗传测定的物理特征(Taylor等,1998),但是性状可能会受到环境因素或基因和环境因素的影响。

不同等位基因的结合表现出不同的特征或物理特征,例如不完全的优势和共性。

参考

Wilson,K.,Walker,J.,(2003),实用生物化学原理和技术,剑桥大学出版社,剑桥